Choroba Machado-Josepha znana jest także jako ataksja rdzeniowo-móżdżkowa. To rzadka choroba genetyczna, na którą nie ma lekarstwa. Powoduje osłabienie mięśni, a w konsekwencji brak kontroli nad ciałem przy zachowaniu przez chorego całkowitej świadomości. Największe na świecie zagęszczenie chorych występuje właśnie w australijskim Terytorium Północnym. Na samej 2,5 tysięcznej Groote Eylandt choruje ponad 5 procent ludności.
To okrutna choroba. Dotyka wszystko to, co związane jest z mięśniami. Osoba nie może mówić, przełykać, poruszać się, trzymać moczu, ale jednocześnie zdaje sobie z tego sprawę, bo zachowuje wszystkie funkcje poznawcze - z mózgiem nic się nie dzieje. To jak bycie więźniem we własnym ciele - twierdzi szefowa fundacji zajmującej się chorobą, Nadia Lindop.
Teoretycznie od momentu diagnozy chory ma około 20 lat. Na północy Australii choroba rozwija się jednak znacznie szybciej niż w innych rejonach świata i nikt nie ma pojęcia dlaczego. Zapadają na nią coraz młodsi ludzie. Każde dziecko osoby, która nosi wadliwy gen, ma 50 procent szans na zachorowanie. Jeśli chorowali tylko dziadkowie, ryzyko spada do 25 procent.
Kiedyś na Machado-Josepha chorowali ludzie w wieku 30 i 40 lat. Dziś widuję nastolatki na wózkach inwalidzkich. Jedna z naszych pacjentek ma 18 lat. Prawdopodobnie nie dożyje swoich 22. urodzin. Zauważyliśmy, że im młodsza osoba, tym szybciej choroba niszczy organizm - mówi Nadia Lindop.
Choroba pojawiła się u wybrzeży Australii ponad sto lat temu. Przywieźli ją handlujący z Australijczykami Chińczycy.
Widziałeś lub słyszałeś coś ciekawego? Poinformuj nas, nakręć film, zrób zdjęcie i wyślij na redakcjao2@grupawp.pl.
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
