Naukowcy z NIH ogłosili istnienie nowego schorzenia. Odkrycia dokonali przypadkiem, tocząc walkę z chorobą, na którą zapadło wielu pacjentów w ostatnim czasie.
Lekarze nie wiedzieli, z jaką chorobą mają do czynienia. Postanowili zbadać geny, aby zaklasyfikować schorzenie.
Mieliśmy wielu pacjentów z niezdiagnozowanymi stanami zapalnymi, którzy przychodzili do centrum klinicznego NIH i po prostu nie byliśmy w stanie ich zdiagnozować. Wtedy wpadliśmy na pomysł, żeby zrobić to w odwrotny sposób. Zamiast zaczynać od objawów, zaczęliśmy od listy genów. Następnie zbadaliśmy genomy niezdiagnozowanych osób, aby sprawdzić, dokąd nas to prowadzi - powiedział dr David Beck z NHGRI, który przewodził badaniom.
Szybko okazało się, że winowajcą jest zmutowany gen UB1. Gen ten wywołuje w organizmie chorobę, która została przez naukowców nazwana "Vexas". Wyniki badania opublikowano w "New England Journal of Medicine".
Czytaj także: Niezwykłe odkrycie. Znany lek może pomagać na COVID-19
Do tej pory 40 proc. pacjentów z Vexas, których badał zespół, zmarło, co ujawnia niszczycielskie konsekwencje tej ciężkiej przypadłości. Choroba obejmuje krzepnięcie krwi, powtarzające się gorączki, problemy z sercem i problemy z komórkami krwi, zwanymi komórkami szpikowymi - mówi dr Beck.
Na odkrytą przypadkiem chorobę zapadło w ostatnich czasie ok. 1000 pacjentów. Objawy, które wykazywali, to m.in. wysoka gorączka i rozległe stany zapalne, a także zaburzenia krzepnięcia krwi i problemy z sercem.
