Mutacja genetyczna, która powoduje problem z krzepliwością krwi
Chorobę wywołuje mutacja genetyczna, która jest przenoszona na kolejne pokolenia. Częstotliwość mutacji w genie czynnika VIII lub czynnika IX jest stała. Okazuje się jednak, że hemofilia może dotknąć każdego.
Zakłada się, że u co dziesięciotysięcznego noworodka może rozwinąć się hemofilia. Co ciekawe, kobiety są bezobjawowymi nosicielkami, chorują głównie mężczyźni. Jest to więc mutacja genetyczna, dziedziczona recesywnie i ściśle związana z płcią.
Mutacja związana z hemofilią jest bezpośrednio związana z chromosomem X. Istnieje także bardzo rzadki rodzaj, hemofilii C, w tym przypadku dziedziczenie jest inne, a chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety.
Dalsza część artykułu pod materiałem wideo
Czytaj też: NASA poleca. Postaw ją w sypialni
Hemofilia może pojawić się u każdego
Z szacunków wynika, że u około trzydziestu procent chorych hemofilia pojawiła się, choć w rodzinie nie było nosicielki ani chorych. Kiedy przypadłość pojawia się w późniejszym życiu, nazywana jest hemofilią nabytą.
W takich przypadkach możliwe jest wdrożenie odpowiedniego leczenia, by powstrzymać hemofilię. Istnieje szansa, że choroba całkowicie ustąpi. Na hemofilię nabytą najbardziej narażone są ciężarne kobiety, osoby z nowotworem i stwardnieniem rozsianym.
Podstawą diagnozy i odpowiedniego leczenia jest wywiad rodzinny. Warto też przez porodem wykonać badanie na hemofilię, jeśli istnieje podejrzenie, że choroba pojawiła się w rodzinie, szczególnie jeśli spodziewamy się syna.
Hemofilia w kontekście historycznym
Najbardziej znaną nosicielką hemofilii B jest królowa Wiktoria, która przekazała chorobę trójce swoich dzieci. Książę Leopold zmarł w wyniku krwotoku powypadkowego, gdy miał 30 lat, a dwie córki odziedziczyły zmutowany gen.
Księżniczka Alicja i Beatrycze poślubiły członków innych europejskich rodzin królewskich. Syn Alicji zmarł we wczesnym dzieciństwie, a jedna z jej córek, Irena, wyszła za mąż za księcia Henryka Pruskiego i przekazała gen niemieckiej rodzinie królewskiej – dwaj synowie również chorowali na hemofilię.
Druga córka Alicji, Alix, wyszła za mąż za cara Mikołaja II z rosyjskiej rodziny królewskiej. Wszystkie dzieci Alix i cara zginęły podczas rewolucji rosyjskiej, więc zmutowany gen został zatrzymany w tej linii.
Z kolei córka księżniczki Beatrycze przeniosła chorobę do Hiszpanii, kiedy poślubiła króla Alfonsa XIII. Para królewska doczekała się piątki dzieci.
Jedna córka była nosicielką, ale jej dzieci nie odziedziczyły choroby. Dwóch synów nie zachorowało, a dwóch miało hemofilię, ale zmarli bezdzietnie.
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
