Nowy gen odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – przekazał PAP dr Cezary Cybulski genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.
Ryzyko zachorowania na raka. Odkryto nowy gen
Dr Cezary Cybulski przekazał, że asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.
- Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej - powiedział w rozmowie z PAP.
Dalsza część artykułu pod materiałem wideo
Oszacowano, że w Polsce jest ok. 25 tys. nosicielek genu. U tych kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ponad 20 proc.
Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.
Według zapowiedzi dr Cybulski, jeszcze w 2023 roku Polki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.
W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne - USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia - powiedział dr Cybulski.
Dzięki najnowszemu odkryciu w Polsce pojawi się możliwość wykonania prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP - wyjaśnia dr Cybulski.
Taki test może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.
Jak zauważa dr Cybulski, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny być jednak wykonywane w pierwszej kolejności u tych kobiet, które mają dziedziczną predyspozycję do zachorowania na raka piersi.
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
