Czym jest ALD?
Adrenoleukodystrofia (ALD) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa głównie na ośrodkowy układ nerwowy i nadnercza. Spowodowana mutacją w genie ABCD1, lokalizowanym na chromosomie X, ALD jest chorobą sprzężoną z płcią, głównie dotykającą więc mężczyzn.
Choroba ta prowadzi do akumulacji długich łańcuchów kwasów tłuszczowych w organizmie, co powoduje poważne uszkodzenia w mózgu i nadnerczach, objawiające się postępującą demielinizacją i neurodegeneracją.
Oznacza to, że pacjenci cofają się w rozwoju, a z czasem tracą wzrok, słuch i kontrolę nad mięśniami. Rozwijają się u nich objawy padaczki i demencja.
Dalsza część artykułu pod materiałem wideo
Zobacz także: Najgorszy wybór. Zmiany w mózgu i jelitach
Adrenoleukodystrofia (ALD) manifestuje się w różnym nasileniu. Najbardziej wyniszczająca forma ALD ujawnia się w dzieciństwie i prowadzi do trwałego upośledzenia oraz śmierci.
Czy ALD da się wyleczyć?
Pacjenci z ALD zazwyczaj otrzymywali opiekę paliatywną, mającą na celu łagodzenie objawów, ale nie zatrzymującą progresji choroby. To zmieniło się w latach 80., kiedy rodzice chłopca chorego na ALD, Michaela i Augusto Odone, nie akceptując braku dostępnych opcji leczenia, podjęli własne badania w tym zakresie.
Zobacz także: Zbawienne dla jelit i serca. Nowe badania potwierdzają
We współpracy z chemikami stworzyli unikalną mieszankę trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny (w proporcji 4:1), która została nazwana olejem Lorenza i została zaprojektowana w taki sposób, aby zapobiegać tworzeniu się długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, które są kluczowe w patogenezie ALD.
Ich historię można zobaczyć w filmie "Olej Lorenza" (reż. George Miller), który miał swoją premierę w roku 1992 i zyskał nominację do Złotych Globów oraz dwóch Oscarów.
Olej Lorenza przedłużył życie syna jego twórców i zyskał uznanie dzięki badaniom przeprowadzonym przez Instytut Baltimore, które wykazały, że u większości badanych chłopców z mutacją chromosomu X, stosowanie oleju zapobiegało rozwojowi ALD.
Choć mieszanka nie jest lekarstwem dla osób, u których choroba już się rozwinęła, wykazano, że może spowalniać jej postęp i w niektórych przypadkach zapobiegać ciężkiej niepełnosprawności oraz śmierci.
Chociaż "olej Lorenza" nie jest w Polsce sprzedawany i refundowany, istnieje możliwość ubiegania się o jego import docelowy. Naukowcy nie ustają jednak w poszukiwaniach skuteczniejszych metod terapii — takich, które cofają rozwój choroby. Jedną z obiecujących dróg jest wykorzystanie komórek macierzystych.
Twoja opinia pozwala nam tworzyć lepsze treści.
